当前位置:内科 > 风湿免疫科 > 马凡氏综合症 > 马凡氏综合症常识

专家详细为您介绍马凡氏综合征

来源:寻医问药网 时间:2012-08-10 发布者:淡雅皮女 收藏本文

医学上,马凡氏综合征(marfan‘s syndrome),属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。发病率约0.04‰~0.1‰。那么,马凡氏综合征是怎么回事呢?让我们来看看下面的介绍。

病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。眼可有晶体*位、视网膜剥离等。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。可合并有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。

马凡氏综合症发病机理是什么?

本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

马凡氏综合症有哪些临床表现?

1、 骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、 眼:主要有晶体状脱位或*位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、 心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

4、 此类病人多有家族史。

以上内容就是对马凡氏综合征相关问题的介绍,相信大家看过之后,对马凡氏综合征问题已经有了一定的了解了,希望对大家能有所帮助。